A Europa ja s’estan investigant modificacions genètiques en embrions humans. Analitzem quan falta perquè sigui una realitat.

Al llarg de milers anys d’ història, els humans hem modificat els genomes de plantes i animals mitjançant creuaments d’individus amb característiques concretes per triar, després, la descendència amb els trets desitjats. Des de finals del Segle XX , les tècniques d’enginyeria genètica ens han permès fer plantes i animals transgènics, als quals s’han introduït gens (transgens) específics. Per exemple, és possible introduir gens de bacteris en plantes per tal de conferir-los resistència a plagues o herbicides.

Però quan lluny estem de poder aplicar aquestes tècniques en humans? És possible, per exemple, fer humans que no puguin infectar-se pel virus de la SIDA?

El blat de moro actual és el resultat de la selecció artificial aplicada durant molts anys. / John Doebley

L’any passat el Regne Unit va convertir-se en el primer país a donar llum verda a la modificació genètica d’embrions amb finalitats reproductives (i no únicament per recerca). Però només es va aprovar una modificació molt concreta: la transferència del nucli (compartiment cel·lular que conté l’ADN) dels oòcits (òvuls madurs) de dones amb malalties mitocondrials a oòcits sans per a donar lloc a embrions lliures de la malaltia que pateixen les seves mares.

Els mitocondris són petits compartiments cel·lulars que tenen la funció d’aportar energia a la cèl·lula i que tenen un petit genoma, que com a tal pot adquirir mutacions que n’impedeixin la funció i causar malalties greus i sense cura. Amb aquesta tècnica, el bebè resultant té els mitocondris sans d’una donant, i l’ADN del nucli és el dels seus pares. Així doncs, té material genètic de tres progenitors, però cal tenir en compte que l’ADN dels mitocondris només aporta 37 gens que estan relacionats amb la funció dels mitocondris. I en aquesta tècnica no hi ha alteració del genoma del nucli de la cèl·lula, el responsable de la majoria dels nostres trets.

En aquest sentit, fins fa pocs anys els intents de modificar el genoma humà se centraven en la teràpia gènica. Aquesta tècnica es basa en introduir gens per tal de compensar una deficiència genètica o afavorir un tractament (podeu llegir-ne més en aquest post).

Fins fa pocs anys els intents de modificar el genoma humà se centraven en la teràpia gènica.

Ara bé, una de les principals limitacions de la teràpia gènica és la dificultat d’introduir la modificació genètica en prou cèl·lules del cos per tal que sigui realment efectiva. Això podria resoldre’s fent la modificació en el zigot. En aquest estadi, com que l’embrió és una única cèl·lula, només caldria modificar aquesta, i la modificació es transmetria a totes les cèl·lules del cos durant el desenvolupament posterior.

A més, sovint el problema genètic podria resoldre’s modificant el gen del pacient sense necessitat d’introduir-ne tot un de sencer, que pot provocar greus danys segons on s’insereixi.  Però per a això caldria poder fer modificacions en l’ADN d’una manera molt controlada, cosa que només recentment ha començat a ser possible.

En els darrers anys, ha aparegut una nova tècnica que permet modificar l’ADN amb gran precisió. Es tracta del sistema CRISPR/Cas9. Es basa en l’ús d’una seqüència complementària a la de l’ADN que es vol modificar per a guiar una proteïna fins a aquest punt i causar un tall.  Com que coneixem la seqüència de tot el genoma, en principi es pot predir quina és la seqüència òptima per al lloc d’interès i que minimitzi la unió a altres regions, per tal que el tall es faci únicament en el punt d’interès. Aleshores les proteïnes que de manera natural a la cèl·lula s’encarreguen de reparar talls en l’ADN actuen per a tornar a lligar-lo. Durant aquest procés, es pot incorporar un fragment nou d’ADN per tal de reparar un gen danyat, o deixar que es lligui incorporant petites mutacions que provocaran la pèrdua de funció d’un gen si el que es vol és desactivar-lo.

La flexibilitat d’aquesta tècnica per a ser utilitzada pràcticament en qualsevol espècie i per a modificar qualsevol punt del genoma ha causat una revolució en el camp de l’enginyeria genètica, i en els darrers anys ha estat utilitzada en una gran quantitat d’espècies vegetals i animals.

La publicació va servir per mostrar que encara hi havia problemes tècnics.

L’abril del 2015 es van publicar els resultats d’una investigació duta a terme per un grup xinès en què aquesta tècnica havia estat utilitzada per a modificar el genoma nuclear d’embrions humans per primera vegada. Els científics van utilitzar zigots que no haurien pogut desenvolupar-se per tal d’investigar la possibilitat de reparar un gen que causa un tipus d’anèmia.  La publicació va servir per mostrar que encara hi havia problemes tècnics. En primer lloc de seguretat, ja que malgrat l’especificitat teòrica d’aquesta tècnica, en la realitat causa mutacions indesitjades en altres punts del genoma, i en segon lloc d’eficiència: només una petita part dels embrions tenien la modificació desitjada.

Això es va tornar a posar de manifest en una segona investigació en què es van modificar embrions humans per a fer-los resistents al VIH. Aquestes dificultats tècniques de moment n’allunyen l’aplicació clínica, però aquest tipus d’investigacions no han fet més que començar.

La modificació genètica d'embrions comporta un debat ètic important entre la comunitat científica i la societat. / wickenden

La modificació genètica d’embrions comporta un debat ètic important entre la comunitat científica i la societat. / wickenden

La comunitat científica està d’acord en fer aquestes investigacions sempre i quan s’utilitzin embrions que no es puguin convertir en humans.

Malgrat el gran debat ètic i la varietat d’opinions sobre si són necessàries o, al contrari, caldria prohibir-les, sembla que la comunitat científica està d’acord en fer aquestes investigacions sempre i quan s’utilitzin embrions que no es puguin convertir en humans i que tinguin com a finalitat únicament la recerca (és a dir, que els embrions no arribin a desenvolupar-se i convertir-se en persones).

Així doncs, a Europa, Suècia i el Regne Unit ja ha donat permís per a fer investigacions en què es faran modificacions genètiques en embrions humans, investigacions que també són legals a Espanya. Caldrà veure quins són els avenços tècnics dels propers anys, però sens dubte és important posar sobre la taula el debat ètic perquè tot apunta que el que fins ara era només ficció, podria deixar de ser-ho en poc temps.

 

Comentaris

Posted by Rosa Martínez Corral

Biòloga. Actualment treballa al grup de Dinàmica de Sistemes Biològics al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB). -- Bióloga. Actualmente trabaja en el grupo de Dinámica de Sistemas Biológicos en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB).

2 Comments

  1. […] i llarg. Però amb el sistema CRISPR-Cas això ja no és necessari. Fins i tot, recentment ha començat a utilitzar-se per a modificar ADN en embrions humans, cosa que, malgrat els pertinents debats ètics, obre la […]

    Respon

  2. […] costoso y largo. Pero con el sistema CRISPR-Cas esto ya no es necesario. Recientemente, incluso ha empezado a usarse para modificar ADN en embriones humanos, cosa que, más allá de los pertinentes debates éticos, […]

    Respon

Leave a reply

L'adreça electrònica no es publicarà Els camps necessaris estan marcats amb *